Od stycznia w Szpitalu Miejskim w Rudzie Śląskiej wykonywane są bezpłatne badania przesiewowe w kierunku SMA - rdzeniowego zaniku mięśni.
Badanie SMA:
- pozwala wykryć mutację genetyczną odpowiedzialną za rozwój rdzeniowego zaniku mięśni,
- pozwala na wczesnym etapie wdrożyć terapie zatrzymującą postęp choroby,
- wykonywane jest między 48 a 72 godziną po porodzie dziecka i polega na pobraniu krwi z piętki w taki sam sposób jak do innych badań przesiewowych noworodków.
Po około 10 dniach znane są już wyniki. Jeśli rodzice nie otrzymają informacji, oznacza to niewykrycie groźnych mutacji.
- SMA w Polsce występuje z częstością 1 na 5000 do 7000 tys. urodzeń. Wszystkie informacje przekażemy Wam na zajęciach Szkoły Rodzenia. Zapraszamy do zapisów - 502 113 894 - czytamy na stronie rudzkiego szpitala.
Rdzeniowy zanik mięśni - SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci. Najczęściej występującym rodzajem rdzeniowego zaniku mięśni jest SMA typu I (zwany także chorobą Werdniga-Hoffmanna), który objawia się niedługo po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
Zgodnie z doniesieniami naukowymi choroba SMA jest spowodowana niedoborem białka neuronu ruchowego SMN, odpowiedzialnego za „przeżycie neuronu ruchowego”. Obecność tej białkowej substancji jest stanowczo niezbędna do prawidłowego funkcjonowania wspomnianej komórki nerwowej. Odgrywa także kluczową rolę w ekspresji genów. Jego niedobór jest spowodowany mutacjami genetycznym zlokalizowanymi na chromosomie 5 w obrębie genu zwanego SMN1.
Typy rdzeniowego zaniku mięśni
Tradycyjnie stosuje się podział na trzy postacie (typy) rdzeniowego zaniku mięśni, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:
- Typ 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia; wyróżnia się postać ostrą (typ 1a, w najcięższych przypadkach nazywany niekiedy typem 0) i dużo rzadszą przewlekłą (typ 1b).
- Typ 2 (postać pośrednia) – pierwsze objawy ujawniają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, dzieci są w stanie siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas.
- Typ 3 (postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander) – pierwsze objawy obserwuje się po 12. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i samodzielnie wykonać co najmniej trzy kroki, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby.
Niekiedy wyróżnia się też typ 4, czyli postać dorosłą, gdy pierwsze objawy obserwuje się w czwartej dekadzie życia lub później. Jest to postać najłagodniejsza, zwykle skutkująca tylko nieznacznym upośledzeniem chodzenia.
Objawy SMA
Obraz kliniczny związany jest z postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, wynikającym z braku pobudzenia nerwowego, i obejmuje:
- ogólne osłabienie mięśni szkieletowych – w zależności od typu niemożność samodzielnego siadania, stania, chodzenia,
- ograniczoną ruchomość,
- niewydolność oddechową, skutkującą podatnością na infekcje układu oddechowego,
- problemy z przełykaniem i trawieniem,
- przykurcze mięśniowe, skutkujące między innymi skoliozą,
- drżenie (fascykulacja) języka.
Rozwój intelektualny i emocjonalny jest normalny.
Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny; nosicielem mutacji genu SMN1 jest jedna na 30–50 osób w populacji. Choroba występuje na całym świecie i wśród wszystkich grup etnicznych z częstością 1:5000–12 000 w populacji i z częstością 1:4000–9000 żywych urodzeń.
